버거씨병

폐쇄성 혈전 혈관염(Thromboangiitis obliterans)으로 알려진 버거씨병(Buerger’sdisease)은 팔, 다리 혈관의 염증성 변화로 인해 혈관이 막히면서 혈액 순환이 저하되어 팔, 다리가 썩는 질환으로 1908년 이 병을 발표한 미국의 레오 버거의 이름에서 유래되었습니다. 버거씨병의 특징적 증상으로는 휴식 시 통증, 반복적인 허혈성 궤양, 손, 발가락 말단의 괴저 등을 보입니다. 지금까지 임상적 특징에 의해 진단이 될 뿐 원인과 발생기전은 밝혀지지 않았으나 대부분의 경우 담배(smoking)를 피우는 것이 질병의 발생 및 진행과 밀접한 연관성을 보이는 것으로 나타나 있습니다.

대부분의 경우 버거씨병의 첫 번째 증상으로 손과 발의 파행(Claudication: 운동하는 동안 혈류의 부적절한 공급으로 인해 통증이 생기는 것) 증상 또는 쉬고 있는 동안 팔의 아랫부분과 다리에 아주 심한 통증이 나타납니다. 질환이 진행되면서 혈관 폐색이 생긴 팔과 다리의 피부가 위축되고 허혈성 궤양이 생기며, 무감각, 그리고 저림증이 나타납니다. 또한, 질환이 더욱 진행이 되어 심각한 경우에는 발병된 팔과 다리에 조직 괴사가 나타날 수 있습니다.

현재까지 병의 진행을 막고 절단을 피하기 위한 방법으로 유일하게 입증된 것은 금연입니다. 하지만, 금연에 성공한다 하더라도 이미 병이 진행되어 있다면, 파행증이나 레이노 현상과 같은 증상이 지속될 수 있습니다. 약물요법으로는 혈관 내 평활근 세포를 이완시켜 그 증식을 억제하는 작용이 있으며, 그 외에도 혈소판 응집을 억제하여 혈관 내 혈전형성을 억제하는 효과가 있는 것으로 알려진 프로스타글란딘 유도체가 있으나, 오심, 구토, 두통, 설사 등의 부작용이 있는 것으로 알려져 있습니다.

기타 혈관확장제나 항생제, 소염제 등이 있으나, 어떠한 약물 요법도 버거씨병의 근본적인 치료를 제공해 주지 않습니다. 수술요법으로는 막힌 혈류를 재개 시키고자 막힌 혈관과 가까운 부위의 혈관으로부터 막힌 혈관과 먼 부위의 혈관까지 본인의 혈관을 이용하여 혈관 우회로술(Bypass Surgery)을 시도해 볼 수 있으나, 버거씨병은 말단 혈관부터 침범하는 특성을 보이므로 혈관 우회로술을 시행할 수 없습니다. 결국, 이런 다양한 모든 치료법이 실패할 경우에는, 최종적으로 환부를 절단할 수 밖에 없습니다.

식품의약품안전처로부터 승인받은 1/2상 임상시험계획에 따라, 서울 성모병원과 서울대 병원 운영 서울특별시 보라매병원에서 버거씨병 환자들을 대상으로 투여 후6개월 동안 안전성 및 임상적 유효성을 평가하였습니다. 버거씨병 환자에게 투여한 결과, 임상시험 기간 동안 참여한 모든 환자에게서 이상약물반응 및 중대한 이상반응은 발견되지 않았으며, 안전성과 내약성을 확인할 수 있었습니다. 또한, 답차 보행거리 및 통증 감소 등 대부분의 유효성 평가 항목에서도 유효성을 확인할 수 있었습니다. 이러한 결과는 2016년 10월 국제 학술지인 Cell Medicine에 발표되어 중증 버거씨병 환자에게 이상 반응과 부작용 등이 없다는 것을 국제적으로 입증받았습니다.

국내에서 진행된 임상 1/2상 결과를 토대로 하여 버거씨병 치료제로서 2016년 5월 미국 식품의약국(FDA, Food and Drug Administration)으로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다.
또한, 유럽의약품청(EMA, European Medicines Agency)으로부터 희귀의약품 지정을 받기위해 유럽 내 관련 자문기관인 SPC GmbH와 계약을 맺고 버거씨병에 대한 희귀의약품 지정신청서를 제출하였으며, 2017년 3월 유럽 위원회(EC, European Commission)으로부터 희귀의약품으로 최종 지정되었습니다.
국내에서도 희귀의약품으로 지정 받기 위해 2018년 임상 계획을 진행 중에 있습니다.